Эндокринопатий, обуславливающие нарушения репродуктивной функции у женщин, обычно приводят к аменорее, то есть к отсутствию или аномальному прекращению месячных.
Первичная аменорея - это аменорея у женщин старше восемнадцати лет при наличии признаков полового созревания и отсутствии в анамнезе хотя бы одной менструации.
Вторичная аменорея - аменорея при наличии менструаций в анамнезе.
Синдром Тернера - это следствие первичного гипогонадизма у больных с женским фенотипом, который характеризуют недостаточное развитие гонад, аменорея, задержка роста тела, а также недостаточная выраженность вторичных половых признаков. Кроме того, при данном синдроме выявляют разнообразные врожденные дефекты строения тела, в частности коарктацию аорты, а также перепончатость шеи, то есть врожденный дефект ее строения, при которой смежные структуры области шеи соединяются между собой широкой полосой ткани, состоящей из низкодифферен-цированных клеточных элементов. Обращают на себя внимание большие и как бы распластанные на поверхности груди соски молочных желез, а также родимые пятна у таких больных. В первые недели жизни при синдроме выявляют отеки нижних и верхних конечностей, связанные с дисфункциями лимфатических сосудов. У больных с данным синдромом, как и в других случаях гипергонадотропного гипогонадизма, высокий уровень секреции гонадотропинов сочетается с низкой концентрацией метаболитов эстрогенов в моче. Чаще всего синдром Тернера, который выявляют у одного из десяти тысяч младенцев, вызывается кариотипом 45,X.

Известно, что у больных с синдромом Тернера часто развивается аутоиммунный тиреоидит Хашимото. Еще чаще у таких больных в циркулирующей крови выявляют аутоантитела к аутоантигенам тиреоглобу-лина. При этом у родителей пробанда частота циркуляции с кровью ауто-антител к тиреоидным аутоантигенам выше, чем у представителей основной популяции. Это заставляет предположить наличие еще непонятной связи между данной предрасположенностью к аутоиммунным заболеваниям у родителей и синдромом Тернера у детей.
У меньшинства больных с синдромом Тернера общее число хромосом является нормальным, и нормальна одна половая Х-хромосома. Структура другой Х-хромосомы аномальна. Предполагают, что она представляют собой результат патогенного деления хромосомы в точке центромеры, в результате которого образуются две аномальные хромосомы. При этом деструкции не подвергается только аномальная хромосома (изохромосо-ма), которую составляют два длинных плеча Х-хромосомы. Кроме того, Х-изохромосома образуется в результате транслокации, то есть структурного изменения хромосом в результате обмена двумя сегментами между негомологичными хромосомами. У части больных с синдромом Тернера образование Х-изохромосомы может быть следствием дупликации, то есть хромосомной аберрации, возникающей в результате неравного крос-синговера или обмена сегментами между двумя гомологичными хромосомами. При дупликации одна хромосома теряет небольшой сегмент, а другая получает его. Хромосома, получившая сегмент, дуплицируется, а ее гомолог подвергается делеции, то есть удаляется из генома. У части больных с синдромом Тернера одна Х-хромосома нормальна, а вторая представляет собой продукт делеции. Делеция - регистрируемая цитоге-нетически, либо методами молекулярной генетики потеря части генетического материала.

У части больных с синдромом Тернера среди соматических клеток выделяют клеточные линии, которые отличаются друг от друга карио-типом. Известны следующие варианты сочетаний кариотипов клеточных линий у больных с данным синдромом: 45,Х и 46,ХХ; 45,Х,46,ХХ и 47,ХХХ (три клеточные линии) и др. Синдром Тернера у больных с такими сочетаниями кариотипов клеточных линий определяют как вариант данного синдрома. При всех вариантах синдрома у больных есть задержка роста тела и недостаточное развитие половых органов. Данное явление получило название мозаицизма кариотиров клеточных линий и послужило причиной гипотезы патогенеза синдрома, апологеты которой считают, что хромосомная аберрация возникает не в результате неразъединения половых хромосом при образовании гамет как причины аномального набора хромосом в диплоидных клетках (зиготах), а является результатом хромосомных аберраций, возникших после образования зигот.
Синдром тестикулярной феминизации выявляют у мужчин с карио-типом 46,XY. Так как у таких больных гениталии представляют собой внешние женские половые органы почти нормального строения, то их воспитывают как девочек. В основе синдрома лежит патологическая аре-активность клеток-мишеней по отношению к действию андрогенов. Во время внутриутробного развития таких больных их яички образуют и секретируют тестостерон, но так как нормальная реакция вольфовых каналов и тканей гениталий на действие тестостерона отсутствует, то дифференциация внешних половых органов идет по женскому варианту. При этом яички плода не теряют способности секретировать фактор тормозящий развитие мюллеровых протоков, из которых у женщин образуются часть влагалища и маточные трубы. В результате из соответствующей структуры эмбриона и плода не развиваются фаллопиевы трубы, матка и верхняя часть влагалища.

В основе синдрома резистентных яичников (частный случай гиперго-надотропного гипергонадизма) лежит угнетение или отсутствие физиологических реакций яичников на действие гонадотропинов, которое может быть результатом аутоиммунного поражения женских гонад.
Гипогонадотропный гипогонадизм у женщин, то есть дисфункции, патологические изменения и (или) недоразвитие женских половых органов и желез при низкой секреции гонадотропинов, может быть результатом пангипопитуитаризма вследствие деструктивных поражений соответствующих клеточных элементов гипоталамуса и (или) гипофиза. В данном случае гипогонадотропный гипогонадизм может приводить как к первичной, так и ко вторичной аменорее в зависимости от того, в какой период онтогенеза развивается пангипопитуитаризм. Патологически низкий уровень секреции только гонадотропинов без падения уровня секреции других гормонов аденогипофиза как причина гипогонадотропного гипогона-дизма обычно связан с дефектом синтеза гипоталамического гонадолибе-рина, что при синдроме Кальмана нередко сочетается с аносмией.

Задержку полового созревания у девочек можно подозревать тогда, когда менструальный цикл не устанавливается до шестнадцатилетнего возраста. При этом нередко сбор анамнеза позволяет выявить задержку полового созревания у матери. В таком случае вероятность того, что половое созревание еще наступит, достаточно велика.
Наиболее частая причина вторичной аменореи - это гипоталамическая (психогенная, функциональная, идиопатическая) аменорея, при которой временная потеря способности к деторождению может быть связана с отрицательным эмоциональным стрессом (у части больных психогенный характер патогенеза аменореи не подтверждается). Полагают, что у некоторых больных данный вид аменореи связан с нарушениями секреции го-надолиберина.
Как половое созревание женщины, так и нормальный менструальный цикл возможны лишь в том случае, если масса тела женщины превышает определенный уровень. Если масса тела падает ниже этого уровня в результате голодания, то возникает аменорея.
Известно, что у 50 % балерин интенсивные физические нагрузки приводят к аменорее, патогенез которой состоит по-видимому в нарушениях эндокринной регуляции детородной функции на уровне гипоталамуса.
Нередко аменорея, как первичная, так и вторичная, составляет ряд синдромов в основе которых в частности лежит патогенно избыточная секреция андрогенов (инсулин-резистентного черного акантоза и др., смотри главу, посвященную сахарному диабету). При этом ряде синдромом нарушения овуляции приводят к поликистозу яичников, избыток андрогенов к гирсутизму (через рост числа андроген-зависимых волос), и нередкими являются аутоиммунные поражения, в частности приводящие к сахарному диабету.

Под гипопитуитаризмом понимают ряд патологических состояний, болезней и синдромов, которые обусловлены патологически низким уровнем секреции гормонов аденогипофиза.
Наиболее частые причины сочетанной недостаточности секреции гормонов аденогипофиза - это опухоли гипофиза и его ножки, а также цитолиз клеток гипофиза вследствие циркуляторной гипоксии (ишемии), обусловленной послеродовым кровотечением. У большинства больных с сочетанной недостаточностью секреции гормонов аденогипофиза происходит постепенное замещение его нормальных клеток элементами растущих краниофарингиом или не высвобождающей гормоны хромофобной аденомы.

Возникновение опухолей периферических желез, их гиперплазия обуславливают соответствующие расстройства эндокринной регуляции при патологически низком уровне секреции тропинов аденогипофизом.
Аномалии эндокринного звена системной регуляции могут представлять собой результат патологических мутаций генов соответствующих гормонов, а также протеинов составляющих их рецепторы, выступают результатом изменений генетического материала, кодирующего ферменты, участвующие в синтезе и катаболизме гормонов, в том числе и находящихся друг с другом в антагонистических отношениях. Генетический фактор предрасположенности к расстройствам эндокринного звена системной регуляции может реализовать себя на полигенной основе, как это происходит при неинсулинзависимом сахарном диабете.

Падение роста секреции гормона периферической железы в ответ на действие тропина аденогипофиза может быть обусловлено патологическими изменениями клеток периферической железы. При аномальных изменениях периферических желез секреция их гормонов может длительно находится на патологически низком уровне, что обуславливает хроническое возрастание секреции тропина. Так как спектр эффектов тропинов не ограничивается лишь влиянием на секрецию гормонов периферических желез, то избыточное высвобождение тропных гормонов аденогипофиза может быть причиной болезней, расстройств гомеостази-са и обмена веществ.
Эндокринопатий могут быть следствием патологически высокого уровня секреции тропина, несмотря на нормальные секрецию и концентрацию в циркулирующей крови гормона периферической железы, что также представляет собой нарушение регуляции секреции гормонов по принципу обратной связи.

Известно, что неврозы, психозы, хронический отрицательный эмоциональный стресс, вызывающий длительное патологическое состояние повышенной тревожности, нарушают функции половых желез, щитовидной железы и вызывают другие эндокринопатий. Почти всегда в патогенез эндокринопатий такого происхождения вовлечены лимбическая система и гипоталамические центры.
Непосредственной причиной расстройств эндокринного звена систем регуляции организма на уровне гипоталамуса и гипофиза является недостаточное или избыточное образование либеринов, статинов, тропных гормонов, что приводит к нарушениям функций периферических эндокринных желез. При этом могут возникать нарушения регуляции секреции гормонов в соответствии с принципом отрицательной обратной связи, в результате которых изменения концентрации гормонов периферических желез в циркулирующей крови не оказывают нормального влияния на секрецию рилизинг-факторов и тропинов (гормонов аденогипофиза).

Все это в той или иной мере расстраивает системные интегрирующие регуляторные влияния, приводит к болезням, угнетает резистентность организма при взаимодействии с этиологическими факторами заболеваний и снижает его приспособительные возможности.
Эндокринное звено систем регуляции организма находится под постоянным контролем и находится в непрерывной взаимосвязи с высшими нервными центрами, в том числе на уровнях коры больших полушарий, подкорковых структур и гипоталамуса. Поэтому нарушения внутрицен-тральных отношений на любом уровне центральной нервной системы могут вызывать патогенные сдвиги эндокринной регуляции.